去年5月底甫發現有一位代理老師陪伴
一位眼突大臉行動無力的小二女生上學以及上課，
原來這位8歲小女生是罹患天天基因突變的
「克魯松氏症罕見疾病兒」。
今年小女孩已小三了，
由同一位代理老師&媽媽陪同上學&上課。
世上苦人多
知足要感恩
善解能同理
付出有愛心
望著代理老師引領小女孩步履艱難走上二樓，
輪椅擱電梯入口，待會兒媽媽送完幼稚園弟弟上學後會推輪椅到教室。
不忍正面照小女孩的容顏。
耳際傳來老師殷殷叮嚀小女孩要勇敢堅強不可放棄......
可能昨天小女孩不肯走路鍛鍊云云；
心裡卻百味雜陳......
倘若我是那位嬌小瘦弱的母親......
有位台大博士生洪碩宏也是這類罕病患者，
由於父母支持鼓勵，放棄台機電年薪破百萬待遇，
堅持自行創業。
感恩所有愛
祝福
小女孩順利度過重重頭顱手術
開創自己一片天
2020/4/13 財團法人罕見疾病基金會 www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/fprint/id/132 1/1
罕病分類與介紹 分類代碼：1602
疾病類別：16
疾病名稱： Crouzon氏症候群 ( Crouzon Syndrome )
現階段政府公告之罕見疾病： 有
是否已發行該疾病之宣導單張：有
ICD-9-CM診斷代碼：756.0 ICD-10-CM
診斷代碼：Q75.0
每個人都有一張獨特的臉龐，它不但是我們認同自我與認識別人的重要憑藉，也可經由臉上的表情了解人的情緒，使彼此的溝通更加容易而明確。人的臉孔雖然只是由五官及臉型所構成，卻能生化出一張張瞬息萬變的容顏，真是不可思議！這其中的原由，除了後天的薰陶與塑造，如睡覺的姿勢、營養的狀況、受教育的 程度、是否接受整形外科手術等之外，最為要緊的便是傳承自父母的遺傳基因了。 由於臉孔的複雜、多樣化，因此相關的「構成基因」也是相當的繁複，大多數的基因都還未被發現，遑論基因構造及功能的解碼。這樣的情況到一九九○年代初期開始有了重要的突破，有許多關鍵性的基因被尋獲而且解析得相當清楚，其中尤以「纖維芽細胞生長因子受體（fibroblast growth factor receptor, FGFR）基因群」最受矚目，這個基因群共有FGFR1、FGFR2及FGFR3三個主要成員，和頭顱、臉龐的形成有相當密切的關係，只要其中一個發生突變，就會造成種種的頭臉部崎形，而克魯松氏症候群（Crouzon syndrome）便是FGFR2基因有了缺陷所造成的特殊先天性異常。 在臨床上，克魯松氏症候群患者由於基因病變，致使頭骨骨縫過早癒合（craniosynostosis）及顏面骨骼發育不良，而呈現出很特別的頭臉部特徵的患者:頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平（頭圍因此較常人為小），臉部正中部分發育不良，眼球外突，常有內斜視或眼瞼下垂，兩眼距離較寬，鼻基部平塌，下巴大多呈戽斗狀， 上唇較短而下唇鬆垮下垂，上顎窄而高拱，上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出，而且長出的牙齒也顯得擁擠零亂。因外耳道較狹小且聽小骨發育有問題，有 五十％左右的患者會有或輕或重的傳音性失聰。眼睛因眼球長期外突，且眼皮無法完全閉合，常會導致結膜炎或角膜炎，約有四十五％的患者會有視力問題，十五％左右能產生視神經萎縮，而使視覺嚴重受損。由於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，故而常會引發頭痛，少數的患者（約 十％）會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常。一小部分的病人還會有關節僵硬，不能靈活運動的情形，這種問題較常發生在肘關節。 透過Ｘ光攝影檢查，可以發現病人顱部最主要的縫隙冠狀縫及矢狀縫均有過早癒合的現象，有時連後腦勺的人形縫也是早癒合，而產生一條條明顯骨化的紋路，顱骨本身也因顱內壓較高的緣故，而出現一個個像被手指頭按壓的痕跡，有三十％的病人頸椎呈現異常，莖突舌骨韌帶鈣化（calcification of stylohyoid ligamen t）的現象相當普遍（佔八十五％），也有為數不少的病人鼻中隔彎曲或有鼻咽腔狹窄的情況。 克魯松氏症候群是一種自體顯性遺傳病，不過絕大部分的病例都由基因突變而來，發生率約為每兩萬五千至六萬人當中會有一例。其致病原因在一九九四年首 度被發現，乃因FGFR2基因產生缺陷所致，不過隨後又有新的研究報告指出FGFR3的突變亦可能導致克魯松氏症候群。FGFR2及FGFR3分別位在十號及四號染色體 上，都屬於FGFR基因家族，和骨骼、軟骨的形成與正常發育有極密切的關聯，因此當有基因突變產生時，便會造成特定的骨骼或軟體異常。截至目前為止，所有已 經發現的基因變異均為點突變（point mutation），比較常見的有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變，國內馬偕紀念醫院、中國醫藥學院附設醫院及臺大醫院等幾家醫學中心已有能力做基因分析，所得到的結果可以幫我們了解國人克魯松氏症候群的病因，並且可以應用到產前診斷，以協助此症病 人在未來孕育子女面對二分之一的再發率時，能及早診斷而有機會生育健康正常的孩子。 在治療方面，一般而言並不需要積極的療法，只要定期追蹤，注意有無腦壓過高或水腦等狀況便可，必要時可採藥物控制，或開刀裝分流管以減低腦壓。視力 及聽力的檢查非常必要，以便早期找出有障礙的個案，早日給予矯正，才不會影響患者的學習進程。齒列矯正及顱顏整形手術則視病患個別的狀況而定，需要經過專家仔細的評估，再妥善的計劃治療時程，以免弄巧成拙，產生不必要的困擾。絕大多數的患者在悉心的照顧及良好的自我調適下，均有相當不錯的正常生活。 以上資料由台北馬偕醫院小兒科林炫沛醫師 提供
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 109年公益勸募字號： 衛部救字第1091360393號 愛在一起不罕見 | 我要捐款 | 認識本會 | 認識罕病 | 友善連結 | 幫助罕病 | 罕病圖書館 | 服務專區 | 立案字號：衛署醫字第88022340號 劃撥帳號：19343551 戶名：財團法人罕見疾病基金會 統一編號：19340872 台北總會 104 台北市中山區長春路20號6樓 電話:(02)2521-0717 傳真:(02)2567-3560 代表號：0912337876 中部辦事處 404 台中市北區進化北路238號7樓之5 電話:(04)2236-3595 傳真:(04)2236-9853 南部辦事處 800 高雄市新興區民生一路206號9樓之3 電話:(07)229-8311 傳真:(07)229-9095 福利家園籌備 處 306 新竹縣關西鎮東平里小東坑9鄰3之15號 電話:(03)547-5189 傳真:(02)2567-3
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